Генетика человека и его здоровье


Генетика человека и его здоровье
Panteleeva Edush

Несмотря на то, что генетика человека сравнительно молодое направление в науке, исследования последних лет понемногу начинают приоткрывать завесу тайны человеческого генофонда. Генетика и здоровье человека взаимосвязаны, и науке уже известны несколько тысяч заболеваний, собственно генетических, на 100% зависящих от генотипа особи. Наиболее страшными из них считаются галактоземия, кислотный фиброз поджелудочный железы (муковисцидоз), фенилкетонурия, гиперхолестеринемия, алкаптонурия, синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, а также разные формы кретинизма и гемоглобинопатии. Помимо этого, существуют заболевания, зависящие и от среды и от генотипа: сахарный диабет, ревматоидные и некоторые онкологические заболевания, ишемическая болезнь, язвенные болезни ЖКТ, шизофрения и некоторые другие заболевания психики. И тут медикам особенно важно понять, как можно расшифрованные данные применить в лечении, а главное – в профилактике, многочисленных наследственных заболеваний.

Генетика человека
Аншели Снежкова

Успехи в развитии генетики человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения — медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетики человека раскрыли первопричину (молекулярный механизм) многих наследственно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения многих прежде неизлечимых наследственных болезней. Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического дефекта, или в составлении специальных диет, из которых устранены вещества, оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно обусловленной неспособности к их расщеплению. Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического вмешательства или педагогической коррекции. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций. Их основная цель — информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда генетических знаний среди населения, так как это способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя лишь функцию информации. Большое значение имеет система мер, направленных на создание наилучших условий для проявления положительных наследственных задатков и предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека.

Генетика и здоровье человека. 10-й класс
İnna Cansever

“21 век, ты смотришь нам в глаза
печалями и горестью планеты.
Как тяжкий вздох гудят колокола,
Не отводите взгляд, смотрите!
Эта боль Земли пронзительна, как провод оголённый,
Что будет завтра, если мы смогли его родить,
Но лучше б был он не рожденный.
Нет, раны Хиросимы не забыть,
И не забыть трагедию Вьетнама,
Смотрите люди, быть или не быть,
Ведь это страшно, если слово мама
Слетать не станет с детских губ.
Смотрите люди! Помни человек!
Земля у нас одна,
Одна для всех,
У нас одно начало”.

Генетика человека
Васильева Мария Ивановна

Генно-инженерная
профилактика наследственных болезней
на уровне зигот разработана пока слабо,
хотя выбор способов синтеза генов и
способов их доставки в клетки уже
достаточно широк. Решение вопросов
трансгеноза у человека сегодня упирается
не только в генно-инженерные трудности,
но и в этические проблемы. Ведь речь
идет о композиции новых геномов, которые
создаются не эволюцией, а человеком.
Эти геномы вольются в генофонд
человечества. Какова будет их судьба с
генетической и социальной точек зрения,
будут ли они функционировать как
нормальные геномы, готово ли общество
принять на себя последствия неудачных
исходов? Сегодня ответить на эти вопросы
трудно, а без ответа на них нельзя
начинать клинические испытания, поскольку
произойдет безвозвратное вмешательство
в геном человека. Без объективной оценки
эволюционных последствий генной
инженерии нельзя применять эти методы
у человека (даже с медицинскими целями
на стадии зигот). Генетика человека еще
далека от полного понимания всех
особенностей функционирования генома.
Неясно, как геном будет работать после
введения в него дополнительной
генетической информации, как он будет
вести себя после мейоза, редукции числа
хромосом, в сочетании с новой зародышевой
клеткой и т.п.

Содержание
АЛЕКСАНДР YURK

Амер. ученый Т.
Морган и его ученики не только доказали
связь генов с хромосомами, но и
разработали метод изучения
взаиморасположения генов в хромосоме
в более раннем развитии. При этом в
разных хромосомах может находиться
разное число генов. Гены, расположенные
в одной хромосоме, передаются при
скрещивании сцеплено, совместно (если
только не произойдет обмен участками
между разными хромосомами). Выяснив,
что хромосомы могут обмениваться
друг с другом участками за счет
перекреста — кроссинговера, Т. Морган
установил, что чем дальше друг от друга
находятся в хромосомах два гена, тем
чаще между ними может произойти
кроссинговер. Например, если расстояние
между генами А и D в первой хромосоме и
а и d во второй хромосоме в 2 раза больше
расстояния между генами Аи В, то
кроссинговер между этими хромосомами
в участке А—D может произойти в 2 раза
чаще, чем в участке А—В, а кроссинговер
в участках А—В и В—D — в 2 раза чаще,
чем в участке В—С или С—D. На этом
основании Т. Морган предложил
использовать частоту кроссинговера
как меру расстояния между генами.